乳癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene 1和 gene 2：BRCA-1；BRCA-2）

[名詞解釋]
BRCA-1和BRCA-2為人體內的腫瘤抑制基因，其蛋白質產物可以抑制不正常細胞增生，因此可以保護人體不易得癌症，但當BRCA發生突變功能改變時，即造成遺傳性易得乳癌和卵巢癌的體質，依據統計每年罹患乳癌或卵巢癌的患者中，大約5~10%肇因於BRCA的突變。
[檢查目的]
BRCA-1和BRCA-2的突變可經由父母遺傳給子女，造成家族成員集體罹患乳癌或卵巢癌，臨床可直接萃取血中白血球的去氧核糖核酸（DNA）以檢測BRCA的突變。
 [異常情況]
BRCA有上百種變異，但僅有少數突變會增加罹患乳癌或卵巢癌的危險，因此
BRCA-1和BRCA-2檢驗用於下列情況：（家族成員罹患乳癌或卵巢癌，BRCA-1
和BRCA-2檢驗發現變異時，其他成員也應篩檢此項變異。）
（１）BRCA-1和BRCA-2突變
代表可能屬於罹患乳癌或卵巢癌的高危險群，但不等同於必然已得到乳癌
或卵巢癌，應積極改善減少致癌因素和密切追蹤。
（２）BRCA-1和BRCA-2無突變
檢驗無突變，不等同於不會得到乳癌或卵巢癌，因為絶大多數的患者是
因為隨著年齡的增長，而罹患風險增加。

--觀察重點
請參考CA15-3和CA125。
[療養重點]
（１）保持樂觀心情，即使發現BRCA變異時，也應積極面對，並密切追蹤。
（２）BRCA無變異者，不可輕忽癌症的風險，畢竟癌症的形成絶非單一因素。